Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja se u Srbiji sve više prepoznaje zahvaljujući obaveznom neonatalnom skriningu, koji je uveden u septembru 2023. godine. Od tada je testirano 136.899 novorođenčadi, a kod 20 beba je potvrđena dijagnoza SMA. Ova bolest, koja može imati ozbiljne posledice, danas se otkriva na vreme, što omogućava brže započinjanje terapije i bolje ishode lečenja.
Udruženje SMA Srbija navodi da je pravovremena dijagnostika ključna, jer se sa svakim danom bez terapije gube motorni neuroni, što smanjuje mogućnost postizanja boljih funkcionalnih ishoda. Neuropedijatar sa Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj, Dimitrije Nikolić, ističe da je obavezni skrining prekretnica u lečenju ove bolesti, jer omogućava identifikaciju pacijenata pre nego što se simptomi pojave.
Trenutno, terapija nije započeta kod dva pacijenta kod kojih je utvrđeno prisustvo pet kopija SMN2 gena, jer ne postoje jasne preporuke za lečenje ove specifične grupe. Međutim, ova deca su pod posebnim nadzorom stručnjaka i redovno se prati njihovo stanje.
Nikolić takođe naglašava da je proces od postavljanja dijagnoze do odobravanja terapije značajno skraćen, tako da sada traje samo nekoliko dana. Pored terapije, naglašava se i važnost dugoročnog multidisciplinarnog praćenja pacijenata, uključujući rehabilitaciju i odgovarajuću nutritivnu i respiratornu podršku.
SMA je retka, progresivna bolest čiji simptomi mogu da se jave već u prvim mesecima života. U opštoj populaciji, svaka 35-37 osoba je nosilac recesivnog gena za SMA, a ako se dvoje nosilaca odluče za potomstvo, postoji 25% šanse da se rodi dete sa ovom bolešću. Uvođenjem obaveznog skrininga, koji je zakonski postao obavezan 14. septembra 2023. godine, stručnjaci su dobili alat za pravovremeno otkrivanje genetskih mutacija.
Udruženje SMA Srbija, osnovano pre devet godina, značajno je doprinelo podizanju svesti o ovoj bolesti. Pre nego što je udruženje počelo sa radom, informacije o SMA bile su gotovo nepostojeće na srpskom jeziku, a dijagnostika je bila znatno lošija nego danas.
Terapija SMA je prvi put odobrena 2018. godine, a potpredsednica Udruženja, Aleksandra Martinović, ističe važnost kontinuirane, multidisciplinarne zdravstvene podrške. Kao majka deteta sa SMA, ona zna iz ličnog iskustva koliko je terapija značajna, ali i to da nije dovoljna sama po sebi. Pored lekova, potrebna je i rehabilitacija i sistemska briga kako bi se obezbedio kvalitetan život.
Martinović naglašava da je važno obratiti pažnju i na odrasle pacijente sa SMA, jer terapija ne bi trebala biti ograničena godinama, već bi trebalo da bude osnovno pravo svakog pacijenta. Mnogi odrasli pacijenti su zahvaljujući terapiji uspeli da stabilizuju bolest i zadrže funkcionalnost, ali neki još uvek čekaju na lečenje.
Ona dodaje da prava inkluzija podrazumeva dostupno obrazovanje, prilagođeno radno okruženje i aktivno učešće u društvu. „Lečenje bez inkluzije znači preživljavanje, dok lečenje uz inkluziju znači život“, zaključuje Martinović, naglašavajući posvećenost Udruženja da nijedan pacijent ne ostane bez terapije i podrške.
S obzirom na napredak u dijagnostici i lečenju SMA, Srbija se može pohvaliti značajnim pomacima u borbi protiv ove teške bolesti, koja i dalje zahteva intenzivnu pažnju i podršku svih nivoa društva.
